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拷貝數(shù)變異（CNV）是個體間基因變異的一種常見形式，異常的DNA拷貝數(shù)變化（CNV）是許多人類疾?。ㄈ绨┌Y、遺傳性疾病、心血管疾?。┑囊环N重要分子機(jī)制。作為疾病的一項生物標(biāo)志，染色體水平的缺失、擴(kuò)增等變化已成為許多疾病研究的熱點(diǎn)，然而傳統(tǒng)的方法（比如G顯帶，F(xiàn)ISH，CGH等）存在操作繁瑣，分辨率低等問題，難以提供變異區(qū)段的具體信息，貝瑞和康新研發(fā)的CNV檢測技術(shù)，所需樣品量低，精確度高，穩(wěn)定性好，還可發(fā)現(xiàn)新的CNV。